Intentando correr más que Niemann Pick.

Publicado: 01/01/2012 en Trastornos metabólicos.
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Estarán conmigo en que no hay mejor manera para empezar el año que una buena dosis de sabiduría bioquímica.

Y es que hoy, día 1 de enero de este nuevo 2012, empiezo a repasar las partes del cuerpo en las que siento dolor. Tal y como fue la nochevieja, el dolor de cabeza y pies era de esperar, así como las agujetas tras haber corrido por quinto año consecutivo la San Silvestre de Murcia.

Sí, han leído bien, pese a mi más que discutible forma física, he vuelto a correr esta carrera, que este año tenía por lemas, aparte del típico “No a las drogas” (como bien decía el gran Maradona), “Corre por Lorca” y “Natalia no te olvidamos”.

Así pues, unas horas antes de la carrera, me puse a investigar el por qué no debía olvidar a esa tal Natalia. Tras pocos segundos de búsqueda, encontré esto: “Natalia es una niña de 2 años que sufre la enfermedad de Niemann Pick tipo C, una dolencia metabólica hereditaria rara”. La frase “dolencia metabólica hereditaria rara” retumbó en mi cabeza. Por una parte “dolencia metabólica rara” me decía que debía hacer un artículo sobre esto, y, por otra parte, la palabra “hereditaria”, pocos días después de conocer la noticia de que dentro de unos meses nacerá mi primer sobrino (si todo sale bien), terminó por rematar.

Imagen con Jmol de esfingomielinasa.

La enfermedad de Niemann Pick se produce por deficiencia de la enzima esfingomielinasa. Así pues, me adentré en el maravilloso mundo de PDB y Brenda para obtener más información sobre esta enzima. Es una enzima que está involucrada en las reacciones metabólicas de los esfingolípidos, degradando la esfingomielina en fosfocolina y ceramida en las membranas celulares.

En la imagen de la izquierda podemos ver una imagen en Jmol de la esfingomielinasa.

Estos esfingolípidos no se pueden degradar y se acumulan principalmente en el SNC, incluído el cerebro, provocando cambios neuropatológicos como la formación de meganeuritas (distorsión de la forma neuronal) y dendritogénesis ectópica (crecimiento considerable de dendritas ectópicas nuevas).

En el siguiente esquema vemos el transporte de colesterol en las células periféricas. En las células normales, el colesterol de las LDL entra a las células por endocitosis y es digerido dentro de los endosomas tardíos y los lisosomas. A continuación, el colesterol no esterificado es transportado al retículo endoplasmático y el aparato de Golgi para su reutilización intracelular.

En la enfermedad de Niemann Pick tipo C, el colesterol de las LDL queda atrapado dentro de los lisosomas perinucleares y en las orgánulos de almacenamiento similares a los lisosomas, lo que da lugar a una disminución considerable del transporte de colesterol no esterificado. Por consiguiente, se produce una acumulación de lípidos hasta límites tóxicos, lo que provoca daños en las células y los tejidos.

Según la edad en la que se inician los problemas patológicos, podemos distinguir entre la infantil precoz (se presenta antes de los 2 años), la infantil tardía (entre los 2 y 6 años), la juvenil (entre los 6 y 15 años) y la del adulto (a partir de los 16 años). Si esta enfermedad aparece en la etapa neonatal, el resultado es la muerte del bebé a los pocos días.

Los síntomas no poseen en el mismo valor diagnóstico. Puede haber problemas de manipulación, trastornos del aprendizaje,  ataxia, trastornos de la marcha, pérdida de audición, disartria y problemas deglutorios. La epilepsia se observa con más frecuencia en las formas infantiles tardías, pero no es un síntoma específico de esta enfermedad.

Ésta es una afección autosómica recesiva asociada a dos genes: el NPC1 que se sitúa en el cromosoma 18 y el NPC2 que se sitúa en el cromosoma 14. Así pues, para detectar la enfermedad en un paciente, se hace análisis molecular de los genes NPC1 o NPC2 en caso de haberse confirmado que una familia presenta una mutación en NPC1 o NPC2. Aunque la evaluación bioquímica no es adecuada porque no permite distinguir de forma fiable entre portadores y no portadores.

Si hablamos sobre el tratamiento, al no haber cura, no existe uno con unas directrices terapéuticas generalizadas. Los tratamientos conocidos se basan en rebajar los síntomas, pero no son útiles para la evolución de la enfermedad o los resultados a largo plazo.

Hay que decir que la esperanza de vida para esta enfermedad es inferior a los 10 años en los niños y 30 en los jóvenes. Esto me hace pensar que esta carrera es un pequeño paso más, que todos los que hemos participado hemos puesto nuestro granito de arena para que Natalia pueda, si no curarse, tener una vida lo más fácil y larga posible.

Por la parte como estudiante de bioquímica que me toca, espero algún día poder participar en la principal carrera contra este tipo de enfermedades, pero en la de verdad, la que se realiza día tras día, hora tras hora, dentro de un laboratorio.

Para los más curiosos, acabé la carrera, agonizando, pero eso es lo de menos.

Alejandro Tormo.

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comentarios
  1. feralmabe dice:

    Como deja el liston!!qe maquina!

  2. enriquee1991 dice:

    El año que viene si eso participo xD

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